Vivre avec un enfant malade, c’est déjà une épreuve. Mais quand la maladie est rare et évolutive, le quotidien vire au parcours du combattant. C’est le cas de Jade Pauzé, présidente de l’Association de la neurofibromatose du Québec (ANFQ). Depuis 15 ans, elle se bat pour sa fille Lily-Rose, atteinte de la neurofibromatose de type 1 (NF1).
Mme Pauzé tente de briser les tabous et montrer ce que ça implique, concrètement, de composer avec cette condition génétique.
Jade s’est inquiétée très tôt de l’état de santé de sa fille qui pleurait énormément et qui semblait présenter des retards de développement.
«On voyait que quelque chose n’allait pas, mais notre pédiatre nous disait que tout était normal», confie-t-elle à Noovo Info.
A suivi une longue période d’errance médicale — un calvaire que vivent beaucoup trop de familles, selon Jade. C’est finalement l’apparition de taches «café au lait» sur le corps de la fillette qui guidera les médecins vers le diagnostic de neurofibromatose.
La neurofibromatose, c’est quoi?
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une condition génétique relativement fréquente, mais très imprévisible, qui cause des neurofibromes, soit des tumeurs non cancéreuses des nerfs de la peau.
Le neurofibrome s’attaque parfois à plusieurs nerfs à la fois, formant des masses. On parle alors d’un neurofibrome plexiforme.
«Selon où est la masse tumorale, le symptôme va différer» a décrit la Dre Sarah Lapointe, neuro-oncologue et spécialiste de la neurofibromatose au Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM), dans un entretien avec Noovo Info. «Si c’est au niveau du visage, on peut imaginer un enjeu esthétique et/ou un enjeu de vision. Si c’est au niveau du cou, on peut imaginer que la mobilité est différente, comme aux bras ou aux jambes. Il peut y avoir de la faiblesse ou de la douleur d’associée.»
La NF1 touche environ un Canadien sur 2500. «C’est une condition génétique avec un risque de transmission aux enfants d’environ 50 %», précise la Dre Lapointe.
Il est aussi possible qu’une personne soit atteinte de la NF1 en raison d’une mutation génétique spontanée. C’est le cas de Lily-Rose.
Comme ce fut le cas pour la fille de Jade, le premier symptôme regardé par la communauté médicale de première ligne pour en venir à un éventuel diagnostic de neurofibromatose est la présence de plusieurs taches «café au lait» sur la peau des enfants.
«Il y a d’autres critères mais, déjà à ce stade, les petits patients sont référés en neurologie ou vers un centre d’expertise», explique la Dre Sarah Lapointe.
Si la NF1 ne se guérit pas, il existe certains traitements pour diminuer ou gérer les différents symptômes de la maladie.
«Il y a des nouveautés et beaucoup de recherches qui se font actuellement, alors le futur est beaucoup plus rose pour les patients atteints de la NF1», estime la Dre Lapointe, invitant les parents à être alertes sur l’état de santé de leur enfant.
«Plus les patients vont être diagnostiqués tôt, plus on pourra les suivre, adapter les soins et prévenir les complications».
— La Dre Sarah Lapointe, neuro-oncologue et spécialiste de la neurofibromatose au CHUM
Si le Québec peut compter sur des médecins avec une expertise en NF1 et sur des projets de recherche innovants, Jade espère que l’industrie pharmaceutique emboîtera le pas.
«Les traitements sont très limités. Les compagnies pharmaceutiques vont investir selon la demande, dans des traitements à grande échelle, et ce n’est pas le cas pour les maladies rares», se désole-t-elle.
Le choc du diagnostic et «des images d’horreur»
Le diagnostic de neurofibromatose est tombé pendant la première année de vie de Lily-Rose.
Jade Pauzé affirme que le premier conseil qu’elle a reçu du médecin de sa fille est «de ne pas aller fouiller sur Internet». Le médecin lui dira ensuite que la maladie «n’est rien» et que l’état de santé de sa fille ne nécessite pas de suivi avec des spécialistes.
«Je vous mets au défi de taper neurofibromatose sur Internet, ce sont des images d’horreur qui sortent», lance Jade Pauzé, soulignant qu’il s’agit de cas rares et qu’ils ne représentent pas du tout la majorité des cas de NF1. «Ce sont des gens avec des tumeurs partout sur le corps, des déformations, des cas catastrophiques.»
Jade a fait le choix de se battre afin que sa fille obtienne les soins nécessaires à sa condition, dans «l’inconnu». «Vers qui je me tourne? Où je vais?»
Grâce à des recherches sur Internet, Jade découvrira que Sainte-Justine possède une clinique spécialisée en neurofibromatose. «J’ai dû aller voir un médecin au privé et insister pour obtenir une référence pour la clinique de Sainte-Justine», se rappelle-t-elle.
L’équipe de Sainte-Justine a pris en charge Lily-Rose alors qu’elle était âgée de deux ans et demi.
Tumeurs et autres problèmes
Quelques mois après le premier suivi de l’équipe de soins de Sainte-Justine, on découvre que Lily-Rose présente une tumeur au cerveau. S’enclenche alors une année de chimiothérapie.
«C’était un gliome des voies optiques, derrière l’œil», explique sa mère. «Lily-Rose a perdu la vue de son œil et l’autre œil, qui compense beaucoup, a développé une très forte myopie.»
Lily-Rose développera différents problèmes au fil de sa croissance en lien avec la NF1, notamment des problèmes moteurs, des problèmes de langage, de l’hypersensibilité et des enjeux de santé mentale.
La jeune fille souffre également d’une tumeur sur le nerf optique ainsi que de deux tumeurs plexiformes, une dans le dos et une sur le haut de la fesse.
«Les tumeurs sont souvent inopérables et elles continuent de grossir toujours, et même si on les enlève, elles risquent de réapparaître et de continuer de grossir.»
— Jade Pauzé, mère de Lily-Rose
Lily-Rose et sa famille – comme plusieurs familles vivant avec la neurofibromatose ou une autre maladie rare – affirment avoir toujours certaines craintes pour la suite des choses.
«Les symptômes de la NF1 sont très différents d’une personne à l’autre. Pour les tumeurs, c’est très aléatoire. À quel moment elles se développent et de quelle façon elles se développent, c’est un mystère. On vit avec une épée de Damoclès au-dessus de notre tête toute notre vie», confie Jade.
Maladies rares: des lacunes qu’il faut combler
En tant que présidente de l’ANFQ, Jade Pauzé souhaite que les maladies rares soient réellement prises en charge par le ministère de la Santé au Québec: «Il y a des interventions, il y a de belles idées sur papier, comme une démarche du gouvernement du Québec pour créer des tables de travail sur les maladies rares, dans le but de faire évoluer les pratiques et la reconnaissance clinique, mais elles n’ont toujours pas eu lieu.»
La mère de famille est d’avis que si les maladies rares touchent une petite partie de la population québécoise, elles ont une incidence très forte sur les personnes atteintes et leur famille.
«C’est beaucoup de souffrance et de détresse», partage-t-elle, soulignant que l’errance médicale avant d’obtenir un diagnostic clair est une étape particulièrement difficile.
«De ne pas comprendre ce que son enfant a, d’avoir peu de réponses du milieu médical et de ne pas savoir vers qui se tourner, ça cause vraiment beaucoup de souffrance chez les familles», expose-t-elle, et le parcours est parfois encore plus difficile pour les gens éloignés des grands centres. «C’est défi par-dessus défi.»
La présidente de l’ANFQ souhaite également que le milieu de l’éducation soit sensibilisé à la neurofibromatose, alors qu’elle estime que les jeunes qui en souffre «tombent entre deux craques».
Lily-Rose fréquente une école en modification scolaire, ce qui est différent d’une école en adaptation scolaire. Tous les enfants vivant avec la NF1 n’ont pas cette chance.
«Ils ont des problèmes neurodéveloppementaux, donc ils n’ont pas du tout le support requis. Certaines écoles effectuent un travail extraordinaire, mais c’est rare. On a plus de cas où il y a de gros problèmes dans le système scolaire et une incompréhension de la maladie. C’est mal pris en charge et les enfants finissent par décrocher de l’école», témoigne-t-elle.
Jade Pauzé et l’Association de la neurofibromatose du Québec mènent aussi un combat pour faire tomber les tabous entourant la maladie. «Il y a beaucoup de sensibilisation à faire. La NF1 cause souvent des atteintes physiques, dont des tumeurs sur le visage ou le corps, et les gens vont vivre de l’exclusion sociale. Ils vont avoir de la difficulté à se faire embaucher dans les milieux de travail à cause de leur apparence physique dû à la maladie…»
Un autre enjeu: les finances
Les familles dont un enfant souffre de la NF1 doivent débourser pour une multitude de frais comme les médicaments à prendre à la maison, les frais de déplacement vers l’hôpital ou vers les spécialistes, les repas sur la route, parfois l’hébergement, etc.
«Juste le stationnement c’est un débat en soi…», partage Jade Pauzé.
Plusieurs familles chapeautées par l’ANFQ doivent aussi débourser de leurs poches pour avoir accès des spécialistes comme des orthophonistes, des ergothérapeutes, des tuteurs ou des éducateurs spéciales, des ressources parfois difficiles d’accès dans le réseau de la santé public.
Mme Pauzé mentionne d’ailleurs qu’il est fréquent que la famille d’un enfant souffrant de la NF1 ait besoin d’aide psychologique, autant les parents que la fratrie. «Il y a beaucoup de souffrance. Il n’y a pas juste l’enfant qui souffre, c’est tout l’entourage, la famille, la fratrie.»
Il n’est pas rare non plus qu’un parent doive s’absenter du travail, donc perde un certain revenu, pour accompagner l’enfant à l’hôpital ou à d’autres rendez-vous.
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S’il existe des programmes gouvernementaux pour aider financièrement les familles, il semble qu’ils soient peu connus et difficilement accessibles.
«J’ai fait les démarches pour obtenir la subvention pour enfant handicapé. Je suis une personne qui comprend bien ce genre de formulaire bureaucratique et j’ai mis un bon 40 heures à remplir la paperasse juste pour la partie provinciale», calcule Jade Pauzé, qui n’est pas au bout de ses peines.
Une politique historique au Québec
Selon des chiffres du gouvernement du Québec, on estime qu’il y a entre 5000 et 8000 maladies rares dans le monde et qu’elles touchent environ 700 000 personnes au Québec.
C’est en 2022 que le gouvernement du Québec a présenté sa Politique québécoise pour les maladies rares, une première ici, mais aussi au Canada.
La politique, lancée alors que Christian Dubé était à la tête du ministère de la Santé, visait à «optimiser l’accès à des soins et à des services de santé de qualité, sécuritaires, équitables, inclusifs et adaptés aux besoins particuliers des patients atteints de maladies rares, et culturellement sensibles».
De cette politique est aussi né un Plan d’action québécois sur les maladies rares (2023-2027), financé initialement à hauteur de 17,2 millions de dollars.
Le plan d’action inclut des mesures pour éliminer l’errance médicale et accélérer le dépistage, notamment avec la mise en ligne de Navi-Nat et pour optimiser l’accès aux médicaments d’exception et novateurs.
Québec misait également sur la création d’un registre provincial pour recenser les patients atteints d’une maladie rare au Québec et sur des investissements pour stimuler la recherche et attirer des essais cliniques.
