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Une nouvelle mutation génétique identifiée par des chercheurs montréalais serait responsable du syndrome des mouvements en miroir, indique une étude publiée par la revue scientifique Science Advances.
Une nouvelle mutation génétique identifiée par des chercheurs montréalais serait responsable du syndrome des mouvements en miroir, indique une étude publiée par la revue scientifique Science Advances.
Le syndrome des mouvements en miroir est une maladie neurologique héréditaire qui se manifeste par des mouvements involontaires dès le plus jeune âge, principalement au niveau des bras et des mains. Chez les personnes atteintes, la main droite reproduit de manière involontaire les mouvements de la main gauche, et vice-versa.
Le trouble peut aussi affecter les membres inférieurs, mais dans une moindre mesure.
«Ça fait des gens qui sont beaucoup moins habiles que la moyenne, évidemment, a dit le professeur Frédéric Charron, qui dirige l’Unité de recherche en biologie moléculaire du développement neuronal de l’Institut de recherches cliniques de Montréal. Si on pense par exemple à jouer au billard, où il y a une main qui ne doit absolument pas bouger alors que l'autre main doit bouger, ça fait toutes sortes de mouvements qui ne vont pas très bien.»
Il est de notoriété publique que la partie droite du cerveau contrôle la partie gauche du corps, et vice-versa. De manière imagée, le syndrome du mouvement en miroir se produit lorsque le fil électrique qui part d'un côté du cerveau pour s'en aller vers l'autre côté du corps se dédouble et fait un détour du mauvais côté, provoquant ces mouvements involontaires.
Le professeur Charron, la docteure Myriam Srour de l’Hôpital de Montréal pour enfants et les chercheuses Sabrina Schlienger et Patricia Yam ont identifié un nouveau gène et un nouveau mécanisme responsables de ce dérèglement.
Ils ont été en mesure de reproduire, en laboratoire, le problème chez des souris modifiées génétiquement. Ces souris, a indiqué le professeur Charron, peinent à se déplacer normalement, par exemple quand on leur demande de marcher sur une échelle, ce qu'elles devraient être en mesure de faire assez facilement.
L'intensité du problème varie d'une personne à l'autre, mais on imagine facilement que ce trouble puisse grandement interférer avec la vie quotidienne des patients ― allant de l'habillement à la pratique des sports ― et qu'il puisse causer de la douleur aux bras lors d’activités prolongées. Le patient pourra par exemple serrer la table avec la main gauche pour l'empêcher de bouger pendant qu'il signe avec la droite.
«Ça devient insupportable pour eux, à un moment donné, de faire cet effort de façon constante», a dit le professeur Charron.
Le syndrome des mouvements en miroir est une maladie rare, mais son incidence est un peu plus prononcée au Québec, possiblement en raison de l'effet fondateur. Les nouveaux résultats découlent d'ailleurs de l'étude d'une famille qui en est affectée depuis quatre générations.
L'identification des gènes impliqués dans le syndrome est un premier pas important qui favorise l’établissement rapide et efficace de diagnostics. Les patients atteints d'une maladie rare, a rappelé le professeur Charron, doivent souvent attendre longtemps avant de recevoir un diagnostic.
«C'est un stress pour eux de se faire dire qu'on ne sait pas exactement ce qu'ils ont, a-t-il dit. Mais ça leur apporte une certaine paix intérieure d'avoir un diagnostic, d'entendre qu'ils ont telle mutation connue pour causer les mouvements en miroir, que leur condition va rester comme ça et que ce n'est pas neurodégénératif.»
La découverte de cette mutation pourrait aussi un jour mener au développement de nouvelles thérapies qui régleraient le problème avant la naissance. Mais comme le syndrome du mouvement en miroir n'est pas une maladie mortelle, a souligné le professeur Charron, on devrait s'assurer que les conséquences de l'intervention ne seraient pas plus grandes que le problème lui-même.