Des percées significatives viennent d'être réalisées pour le traitement et la prévention du syndrome de Rett, cette maladie neurodégénérative diagnostiquée chez les fillettes âgées de 6 à 18 mois.
Les recherches se font au Québec dans les laboratoires du CHU Sainte-Justine.
«On a trouvé une particularité de la maladie, ça s'appelle le cil primaire. C'est comme une antenne et on a trouvé que cette antenne, elle était défectueuse dans les neurones de syndrome de Rett», explique le Dr Anthony Flamier, chercheur au Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine.
«On a testé à peu près 70 molécules qui vont renverser ce phénotype, donc ils vont rétablir cette antenne sur la cellule. On sait, on s'est aperçu que ça rétablissait aussi le profil du syndrome», a-t-il ajouté.
Cette percée scientifique donne beaucoup d’espoir aux familles, comme celle de Jean-Marc Généreux, dont la fille est atteinte du syndrome de Rett.
«Quand j'entends qu'au Québec il y a un chercheur qui est entrain de percer une partie du mystère du syndrome de Rett et qui peut-être va arriver avec une parcelle de solution, je ne peux pas être plus ému», a-t-il lancé en entrevue avec Noovo Info.
Il explique avoir tester plusieurs traitements au fil des années pour soulager les symptômes de sa fille, mais que rien n’est similaire à la découverte du Dr Flamier.
«Les traitements qui sont proposés sont souvent ciblés pour une partie d'un symptôme, mais là, ils sont en train de cibler des choses pour le cerveau et là on est vraiment ailleurs», dit-il.
Voyez le reportage de Marika Simard dans la vidéo.
