Début du contenu principal.
L’Institut national d’excellence en santé et services sociaux a recommandé que le syndrome de Zellweger et que la mucolipidose de type 2 soient ajoutés aux quatre autres maladies déjà dépistées dans ces régions depuis 2010.
Le chef du service de biologie moléculaire et génétique au CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Luigi Bouchard, qualifie le tout «d’excellente nouvelle», alors que ces deux maladies «sont très graves et communes dans la région».
Lors d’un entretien avec Noovo Info, M. Bouchard a expliqué que le syndrome de Zellweger et la mucolipidose de type 2 ont de «graves conséquences» et peuvent entraîner la mortalité infantile, alors qu’elles touchent presque tous les systèmes.
Selon M. Bouchard, une personne sur 20 dans la région est porteuse du gène défectueux pouvant transmettre l’une des quatre maladies actuellement dépistées.
«Pour la mucolipidose de type 2, on parle d’une personne sur 39 et le syndrome de Zellweger, c’est une personne sur 55.»
«On s’attend donc à avoir la naissance d’un enfant atteint de l’une des deux maladies tous les deux ans.»
Avec cette avancée, les couples désirant un enfant pourront donc faire des tests approfondis pour voir s’ils sont porteurs de la même maladie, a expliqué la conseillère en génétique, Josianne Leblanc.
«Ils sauront qu’il y a 25% que leur enfant le contracte. Ils pourront se prévaloir des options qui leur sont offertes.»
Pour l’instant, l’Institut national d’excellence en santé et services sociaux est en attente de la réponse du ministère de la Santé dans ce dossier.
Voyez le reportage de Johanie Bilodeau dans la vidéo.