Les personnes majeures ayant un projet familial et étant originaires du Saguenay—Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord pourront désormais compter sur un élargissement de l'offre de test de porteur, annonce vendredi le gouvernement du Québec.
Le ministère de la Santé et des Services sociaux ajoute ainsi la mucolipidose de type II et la maladie du spectre de Zellweger aux tests de porteur.
«L'accès à ces tests permettra à nos citoyens de mieux connaître leur statut de porteur et de faire des choix dans un contexte de grossesse. Cela représente un pas de plus vers une approche basée sur une décision libre et éclairée. La science au service des gens, c'est exactement ce que nous devons encourager», a notamment réagi Nancy Guillemette, députée de Roberval.
Les détails dans la vidéo ci-contre.
«Certaines maladies héréditaires à transmission autosomique récessive sont plus fréquentes dans certaines régions du Québec. Ainsi, les personnes dont les ancêtres proviennent de ces régions ont une probabilité plus élevée que le reste de la population d'avoir hérité d'un variant génétique dans un gène», précise-t-on.
Les deux nouvelles maladies héréditaires ciblées s'ajoutent directement à la trousse de tests génétiques déjà offerte gratuitement par le gouvernement du Québec pour l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, l'acidose lactique congénitale, la tyrosinémie héréditaire de type 1 et la neuropathie sensitivomotrice.
Maladies héréditaires autosomiques récessives chez les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord: Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay : maladie neuromusculaire qui touche la moelle épinière et les nerfs responsables des mouvements, de l’équilibre et de la coordination.
L’acidose lactique congénitale : maladie causée par le déficit d’une enzyme, la cytochrome-c-oxydase, qui est essentielle au bon fonctionnement du corps humain.Tyrosinémie héréditaire de type 1 : maladie du foie causée par l’absence d’activité d’une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH).Neuropathie sensitivomotrice héréditaire : maladie neuromusculaire qui touche les nerfs responsables des mouvements du corps. Elle s’accompagne souvent d’un défaut du corps calleux.Mucolipidose de type 2 : maladie causée par une anomalie du fonctionnement des lysosomes ce qui peut causer des problèmes au niveau des muscles, du cœur, des poumons et du foie.Spectre de Zellweger : maladie rare qui affecte le fonctionnement des peroxysomes et cela entraîne des problèmes dans plusieurs organes.Source : Gouvernemement du Québec
Les personnes admissibles peuvent se procurer une trousse gratuite directement sur le site du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) du gouvernement du Québec.
