Une famille ontarienne espère recueillir suffisamment d’argent pour que son fils de deux ans et demi puisse suivre un traitement aux États-Unis contre sa maladie génétique rare, après que la province eut rejeté leur demande de financement à l’étranger.
«Nous n’avons pas de plan B pour l’instant», a confié Mandeep Chandi à propos de la campagne de financement participatif lancée par la famille de Brampton.
Ce texte est une traduction d’un article de CTV News.
Zorawar Singh Chandi avait sept mois lorsqu’on lui a diagnostiqué un déficit en L-aminoacide décarboxylase aromatique (AADC). Ses parents ont expliqué avoir commencé à remarquer que Zorawar ne se développait pas au même rythme que les autres enfants alors qu’il n’avait que deux mois.
L’AADC est une enzyme chargée de catalyser la conversion de certains acides aminés en dopamine et en sérotonine. Ce déficit relève davantage d’un trouble du développement que d’une maladie neurodégénérative et, selon un article évalué par des pairs, il touche environ une personne sur 1,3 million.
S’il n’est pas traité, il peut entraîner des retards de développement et cognitifs, une faiblesse musculaire et des troubles moteurs.
Ramandeep Kaur, sa mère, affirme que chaque jour est un défi pour Zorawar. Elle explique que, plusieurs fois par semaine, ses yeux restent révulsés vers le haut jusqu’à 30 minutes, ce qui est douloureux pour lui et difficile à vivre pour elle aussi. Zorawar suit également un régime liquide, car il a de la difficulté à mâcher les aliments.
«Parfois, il est très irritable, il pleure toute la journée… comme s’il ne pouvait pas dire ce qui lui arrive», a confié Mme Kaur.
Lorsqu’ils ont reçu le diagnostic, l’un des traitements recommandés par leur médecin était le Kebilidi, qui n’est actuellement pas approuvé au Canada.
«Il s’agit d’un traitement unique qui coûte très cher.»
— Ramandeep Kaur, mère de la petite Zorawar
Le Kebilidi est un traitement de thérapie génique approuvé par la FDA pour le déficit en AADC, le premier de ce type à être administré directement dans le cerveau. Il a été approuvé par les autorités américaines en novembre 2024, six mois après la naissance de Zorawar.
L’hôpital pour enfants de Boston, où la famille souhaite que ce traitement soit administré, a indiqué que, bien que les essais cliniques soient toujours en cours, le traitement a jusqu’à présent démontré que les patients recevant le Kebilidi sont «capables de synthétiser des neurotransmetteurs et commencent à franchir des étapes importantes de leur développement moteur et autre».
L’hôpital précise qu’il est trop tôt pour affirmer avec certitude qu’il s’agit d’un remède, mais il souligne que le traitement semble corriger la cause profonde de la maladie génétique.
Le Kebilidi ne coûte pas des milliers de dollars, ni même des centaines de milliers de dollars : la famille affirme que le traitement leur coûtera des millions.
«Cela coûtera près de 5 millions de dollars ; il est donc impossible pour une famille de la classe moyenne de payer une telle somme simplement pour obtenir le traitement.»
— M. Chandi, le père de Zorawar
La famille a lancé une campagne GoFundMe afin de couvrir le coût du traitement, ainsi que les frais liés aux évaluations médicales, aux déplacements et aux soins de suivi. Au moment de la rédaction de cet article, la campagne de financement avait permis de recueillir environ 1,6 million de dollars.
Demande de financement rejetée
Les difficultés rencontrées par la famille Chandi pour obtenir un traitement pour son fils remontent au mois d’août 2025, lorsque leur médecin de famille a présenté pour la première fois une demande d’autorisation préalable visant le remboursement intégral des services de santé assurés à l’étranger au nom de Zorawar.
«Il est gravement atteint et ne présente qu’une amélioration minime, voire nulle, avec les traitements conventionnels actuellement prodigués, ce qui souligne le besoin urgent d’une intervention capable de modifier l’évolution de la maladie. Son niveau de développement actuel correspond à celui d’un enfant d’un mois», peut-on lire dans la demande, avant d’ajouter que les bienfaits du traitement pharmacologique conventionnel ont été minimes et irréguliers.
«La thérapie génique administre directement un gène AADC fonctionnel au cerveau, rétablissant ainsi la production de neurotransmetteurs. Des essais cliniques ont porté sur des enfants âgés d’à peine 16 mois, les patients les plus jeunes ayant affiché les progrès moteurs et fonctionnels les plus rapides et les plus significatifs. Retarder le traitement risque d’entraîner une déficience neuromotrice permanente et de réduire le potentiel de progrès sur le plan du développement.»
Le ministère a rejeté la demande en janvier de cette année, après avoir sollicité des renseignements supplémentaires en octobre 2025. Dans une lettre consultée par CTV News, il a indiqué que le traitement ne répondait pas aux exigences prévues par la Loi sur l’assurance-santé et a fait valoir que les services faisant l’objet de la demande de financement étaient «expérimentaux».
La famille a interjeté appel de cette décision auprès de la Commission d’appel et de révision des services de santé (HSARB) en février, mais cet appel a également été rejeté.
«Après avoir attendu près de deux ans, nous nous retrouvons donc toujours sans espoir», a s’est attristé Chandi.
La réponse de Santé Canada
Le Kebilidi n’a pas été approuvé par Santé Canada, et un porte-parole de l’organisme fédéral a indiqué n’avoir reçu aucune demande d’homologation pour ce traitement.
«La décision de présenter une demande et le moment choisi pour le faire relèvent du fabricant du produit», a écrit Karine LeBlanc, de Santé Canada, dans un courriel. «Si le fabricant choisissait de présenter une demande, Santé Canada l’examinerait conformément aux exigences réglementaires applicables et aux processus d’examen établis.»
La durée de ce processus dépend de divers facteurs, précise Santé Canada, tels que la complexité des données et les voies réglementaires empruntées.
Bien que le ministère de la Santé n’ait pas pu commenter directement le cas de Zorawar, invoquant le secret médical, un porte-parole a indiqué que les exigences spécifiques permettant à un Ontarien d’être admissible au financement des soins à l’étranger sont énoncées dans le règlement 552 pris en vertu de la Loi sur l’assurance-santé (LAS).
L’avocat de la famille a déclaré à CTV News que ce règlement avait été modifié après le rejet de la demande de Zorawar, ce qui a considérablement restreint les circonstances dans lesquelles des soins à l’étranger pourraient être approuvés.
La province a annoncé cette modification le 6 octobre de cette année, mais leur demande avait été soumise au ministère de la Santé le 13 août 2025.
«Après qu’une autre affaire jugée par les tribunaux a été renvoyée au directeur général, le gouvernement a, de manière assez radicale je suppose, renforcé ou restreint les critères en vertu desquels un traitement à l’étranger pouvait être approuvé», a déclaré Lonny Rosen, avocat spécialisé en droit de la santé et en droit réglementaire, et associé fondateur du cabinet Rosen Sunshine LLP, lors d’une entrevue avec CTV News, soulignant que quatre conditions doivent être remplies pour que la province approuve le financement.
Ces quatre conditions sont les suivantes : le traitement doit être dispensé en Ontario ; le médicament et son administration doivent être financés par les fonds publics en Ontario ; l’accès au médicament doit être temporairement indisponible ; et il est nécessaire que l’Ontarien se rende à l’étranger au plus vite pour éviter le décès ou des lésions tissulaires irréversibles d’importance médicale.
Dans une lettre concernant le dossier de M. Chandi auprès de la HSARB, obtenue par CTV News Toronto, un consultant médical principal du ministère de la Santé a informé la famille que les modifications déposées le 6 octobre «sont réputées entrer en vigueur le 1er octobre 2011».
«Il n’y a aucun espoir»
La famille de Zorawar espère pouvoir obtenir ce traitement rapidement, car chaque jour représente un nouveau défi pour elle. Les parents ont déclaré qu’il était très difficile de voir leur fils pleurer sans cesse à cause de la douleur.
«Il n’y a aucun espoir», a confié M. Chandi. «Il n’y a rien de disponible pour nous au Canada pour le moment, alors s’il vous plaît, aidez-nous.
«Chaque enfant devrait être pris en charge par le gouvernement, selon un ordre de priorité. Notre gouvernement dispose de beaucoup d’argent pour s’occuper de tout le reste, mais pas pour les enfants gravement handicapés.»
— Mandeep Chandi, le père de Zorawar
CTV News a communiqué avec PTC Therapeutics, le fabricant du médicament, mais n’a pas reçu de réponse.
