Une voie génétique récemment identifiée, liée aux troubles du spectre autistique, pourrait aider les scientifiques à mieux comprendre les traits sociaux et comportementaux fondamentaux de cette pathologie, selon une importante étude menée par des chercheurs canadiens et publiée mercredi dans la revue Nature.
Des chercheurs de l’Hôpital pour enfants de Toronto ont découvert qu’un gène non codant, connu sous le nom de PTCHD1-AS, situé sur le chromosome X, était associé à l’autisme chez les hommes porteurs de petites délétions dans ce gène.
Ce texte est une traduction d’un article de CTV News.
«Nous savons depuis de nombreuses années que la génétique joue un rôle clé dans le développement des troubles du spectre autistique ou de l’autisme», a expliqué Stephen Scherer, directeur de la recherche à SickKids, lors d’une entrevue à CTVNews.ca, ajoutant que l’étude avait suivi plus de 10 000 familles pendant 15 ans.
Les scientifiques ont déjà identifié une centaine de gènes liés à l’autisme, mais la plupart d’entre eux sont des gènes codant pour des protéines, ce qui signifie qu’ils fournissent les instructions nécessaires à la fabrication de protéines dans le corps et le cerveau.
Ils sont également associés à un large éventail de troubles du développement et de pathologies, notamment la déficience intellectuelle, l’épilepsie et le TDAH.
«Ils représentent environ 20% des personnes ayant reçu un diagnostic d’autisme, et ces individus ont tendance à être profondément affectés ; ils présentent donc des complications médicales supplémentaires en plus des caractéristiques principales que l’on observe dans tous les diagnostics d’autisme», a rapporté M. Scherer.
Mais il a précisé que cette étude se concentrait sur un type de gène différent et moins bien compris, connu sous le nom de gène d’ARN non codant.
Contrairement à de nombreux gènes liés à l’autisme identifiés précédemment, les chercheurs affirment que celui-ci semble spécifiquement lié aux traits caractéristiques de la maladie, notamment les différences de communication sociale et les comportements répétitifs, sans affecter l’apprentissage, la mémoire ou l’attention.
«Il existe des personnes, en particulier des hommes, qui présentent des délétions d’un petit segment d’ADN dans ce gène codant pour l’ARN», a-t-il dit. «Dans tous les cas où nous constatons ces délétions, les personnes concernées présentent une forme d’autisme, généralement la forme non syndromique. Chez ces personnes, seuls le comportement social, la communication et les comportements stéréotypés sont affectés.»
«Un trait biologique»
Les troubles du spectre autistique, ou TSA, touchent environ un enfant ou adolescent sur 50 au Canada.
Dans cette nouvelle étude, les chercheurs ont analysé les données de séquençage du génome entier de plus de 9300 personnes atteintes d’autisme et de plus de 8300 personnes ne présentant pas cette condition.
Ils ont identifié 27 hommes autistes présentant de minuscules fragments d’ADN manquants, appelés microdélétions, dans le gène PTCHD1-AS.
Ce gène est situé sur le chromosome X, ce qui, selon les chercheurs, pourrait expliquer pourquoi ces résultats ont été observés presque exclusivement chez les hommes.
«Les femmes ont un chromosome X de secours, elles sont donc en quelque sorte protégées, et on constate souvent que ce sont les mères qui transmettent cette délétion à un garçon ; si c’est le cas, celui-ci reçoit alors un diagnostic d’autisme», a indiqué M. Scherer, ajoutant que l’identification d’une voie biologique spécifique pourrait à terme aider les chercheurs à développer des traitements plus ciblés.
«Le plus simple serait de prendre un comprimé, c’est-à-dire un médicament conçu pour moduler une voie génétique», a-t-il avancé. Mais il a souligné que la recherche ne visait pas à « guérir» l’autisme.
«L’autisme est un trait biologique», a-t-il précisé. «Nous essayons d’offrir davantage d’options aux familles pour les aider à prendre des décisions.»
Il a ajouté que ces résultats pourraient également améliorer le dépistage précoce grâce aux tests génétiques et aider les familles à mieux comprendre les causes de l’autisme.
«La question n° 1 que nous posent les familles ayant un membre autiste est: “Quelle est la raison pour laquelle l’autisme est apparu chez mon fils, ma sœur ou mon frère ?”», a rapporté le chercheur.
«Grâce à ces nouvelles études génétiques que nous menons depuis plusieurs décennies, nous pouvons désormais apporter une réponse à environ 20% de ces familles», a-t-il ajouté. «Lorsque nous avons commencé, ce chiffre était de 0%.»
Selon M. Scherer, ces résultats pourraient également approfondir la compréhension scientifique de la manière dont de petits changements génétiques peuvent façonner le comportement humain.
«En tant que scientifique, je trouve vraiment incroyable de penser à quel point nous sommes programmés en tant qu’espèce», a-t-il conclu.
