Une fillette de 9 ans, malade depuis sa naissance, a l’impression de revivre depuis quelques mois grâce à une nouvelle médication qui vient grandement d’améliorer sa qualité de vie.
Mélody est traitée au CHU Sainte-Justine, à Montréal, pour une maladie rare qui affecte son foie et lui cause des démangeaisons importantes.
«Je me gratte jusqu’au sang», dit la fillette lors d’un entretien avec Noovo Info.
Mélody souffre d’une cholestase intrahépatique familiale progressive, une maladie génétique qui affecte la capacité de la bile à s’écouler du foie.
La Dre Marie-Ève Chartier, hépatologue pédiatre de la petite Mélody, explique que les transporteurs dans son foie, pour sortir la bile, ne fonctionnent pas. Donc, la bile s’accumule dans le foie, créant plusieurs symptômes, dont des démangeaisons et les yeux jaunes.
«À la naissance, Mélody était jaune», indique la Dre Chartier.
Il s’agit d’une maladie orpheline qui touche une personne sur 50 000 à une personne sur 100 000. Il y a donc très peu de recherches actives.
Mais depuis quatre mois, la fillette prend un nouveau médicament qui vient d’être homologué par Santé Canada. Ce traitement aide à réduire ses démangeaisons et son cycle de sommeil puisque depuis qu’elle est née, elle n’avait jamais pu dormir toute une nuit entière.
«On voit déjà qu’au niveau de la peau, elle n’a plus aucune lésion et elle dort beaucoup mieux», soutient la pédiatre.
La petite Mélody indique, elle aussi, qu’elle n’a «presque plus» de galles.
Normalement les enfants atteints par la cholestase intrahépatique familiale progressive doivent subir une greffe du foie avant d’être majeurs, mais le CHU Sainte-Justine espère pouvoir éviter une transplantation grâce au nouveau médicament.
«Ça donne beaucoup, beaucoup, beaucoup d’espoir. Et c’est important de mettre l’accent sur la recherche», souligne Providence Loranger, maman de Mélody.
Mélody reçoit actuellement des doses par compassion, mais le médicament devrait être remboursable par la RAMQ au cours des prochains mois.
Voyez le reportage de Véronique Dubé dans la vidéo.
