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L’INRS fait l’étude d’une maladie génétique rare chez l’enfant
L’équipe du professeur Kessen Patten, de l'Institut national de la recherche scientifique (INRS), poursuit l’étude du syndrome CHARGE, une maladie génétique rare, qui affecte le fonctionnement des circuits neuronaux et qui touche environ un nouveau-né sur 10 000 dans le monde.
Le syndrome CHARGE découle de mutations dans le gène CHD7. Il est associé à des troubles neuro-développementaux, tels que la déficience intellectuelle, le trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité, l’épilepsie ou les troubles du spectre de l’autisme.
« Ces anomalies entraînent une perte de fonction du gène, mais nous ne connaissons pas les effets de cascade engendrés dans le cerveau. Nous voulons identifier quelles voies de signalisation neuronales sont perturbées pour éventuellement les rétablir à l'aide de médicaments », explique le professeur Patten.
Actuellement, il n'existe aucun traitement pour les troubles neurologiques et comportementaux.
Avec un budget de plus de 700 000$ reçu des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), le projet de l’équipe du professeur Kessen Patten pourrait faire une différence.
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L'équipe du professeur Patten utilise un modèle génétique de poisson-zèbre présentant une perte de fonction du gène CHD7 similaire à celle observée chez l'humain.
Cette espèce de poissons entièrement transparents a un cerveau qui se développe en quelques jours seulement. Cela permet à l'équipe de suivre les effets neurologiques néfastes dès le début du développement cérébral.
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Dans une étude précédente, le professeur Patten rapportait que le gène CHD7 régule le système GABAergique, des neurotransmetteurs inhibiteurs essentiels au bon fonctionnement du cerveau. Or, le gène semble également réguler un autre messager chimique : les «neurotransmetteurs glutamatergiques». Ces derniers sont les principaux excitateurs dans le système nerveux central.
«Les mutations génétiques du gène CHD7 causeraient donc un déséquilibre entre l'inhibition et l'excitation synaptique dans le cerveau, engendrant ainsi des troubles comportementaux», indique le chercheur spécialiste en génétique et en maladies neurodégénératives.
Les résultats de cette recherche pourraient s'appliquer à d'autres troubles présentant des instabilités neurologiques similaires, comme les troubles du spectre de l'autisme ou l'épilepsie.