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Le ministre de la Santé et des Services sociaux, Christian Dubé, annonce que le dépistage de l'amyotrophie spinale sera ajouté à l'offre de dépistage dans le cadre du Programme québécois néonatal de dépistage sanguin et urinaire.
Cette décision fait suite à un avis récent de l'Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS).
Le fait d’offrir le dépistage de l’amyotrophie spinale aux nouveau-nés pourrait permettre d'identifier les enfants atteints de la maladie avant le développement de leurs symptômes et que la perte neuronale, qui est irréversible, ne soit trop importante.
Ces enfants pourraient donc bénéficier des effets optimaux des traitements disponibles.
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L'amyotrophie spinale (AS) est une maladie génétique progressive rare qui limite la capacité de marcher, de manger et, à la longue, la capacité de respirer. Cette maladie invalidante et souvent mortelle touche environ 1 personne sur 10 000.
Au Québec, entre sept et huit enfants atteints d'amyotrophie spinale naissent chaque année.
« Le dépistage rapide des maladies fait partie des axes majeurs du Plan santé et de la Politique québécoise pour les maladies rares qui met la priorité sur toutes les actions de prévention pour aider le réseau de la santé et des services sociaux à répondre d'une manière adéquate aux attentes de toutes les Québécoises et de tous les Québécois» d’exprimer Christian Dubé, ministre de la Santé et des Services sociaux.