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Des chercheurs montréalais joignent une étude mondiale sur l'ataxie de Friedreich
Des chercheurs montréalais se joignent à une étude internationale pour en apprendre davantage sur une maladie génétique peu connue qu’on trouve au Canada, plus particulièrement au Québec et dans les régions acadiennes des provinces maritimes.
Le Dr Massimo Pandolfo de l'Institut neurologique de Montréal fait partie des experts qui se penchent sur l'ataxie de Friedreich, une condition qui entraîne des limitations progressives de la mobilité ainsi que d'autres problèmes, notamment de nature cardiaque.
«Il s'agit d'une maladie génétique, neurodégénérative et systémique qui entraîne une incapacité substantielle, même chez les jeunes», a expliqué le Dr Pandolfo lors d'un entretien téléphonique. «Ça commence le plus souvent pendant l'enfance ou l'adolescence et conduit à l'incapacité de marcher dans les 10, 15 ou 20 ans.»
Massimo Pandolfo a signalé que les patients à travers le Canada sont éligibles pour participer à l'étude observationnelle, qui implique de passer une longue imagerie par résonance magnétique (IRM), des tests sanguins et un examen physique. Il a ajouté que les patients qui se portent volontaires aideront les chercheurs à mieux comprendre la maladie et à guider le développement de thérapies. «Bien qu'il n'y ait pas de remède, nous avons un certain nombre de traitements prometteurs que nous devons tester de la manière la plus efficace possible. C'est essentiellement l'objectif : en savoir plus sur la maladie et comment elle affecte le système nerveux central, le cerveau, en particulier, et le cervelet.»
Le Dr Pandolfo dit que l'ataxie de Friedreich est causée par une mutation qui n'est probablement apparue qu'une seule fois dans l'histoire de l'humanité. On ne la trouve que dans certaines régions du monde, le plus souvent en Europe occidentale et méridionale.
Bien des Québécois et des Acadiens ont des ancêtres dans l'ouest de la France, où la maladie est relativement courante.
Deux personnes vivant avec l'ataxie de Friedreich qui se sont portées volontaires pour l'étude se disent heureuses de contribuer à de nouvelles recherches et d'avoir la chance de se connecter avec des personnes qui comprennent leur maladie.
Alors que l'ataxie de Friedreich est l'une des maladies rares les plus courantes, avec environ 15 000 personnes touchées dans le monde, selon l'Alliance de recherche sur l'ataxie de Friedreich, Brittany Sommerfield, de Winnipeg, affirme que la plupart des personnes qu'elle rencontre n'en ont jamais entendu parler.
«Je dis juste que c'est similaire à la sclérose latérale amyotrophique (SLA) juste pour garder les choses courtes et simples sans avoir à entrer dans les détails. Bien sûr, il y a beaucoup de différences, mais c'est difficile, personne ne comprend vraiment.»
Mme Sommerfield, qui a été diagnostiquée en 2007 à l'âge de 13 ans, utilise un fauteuil roulant à plein temps. Elle mène une vie bien remplie qui comprend du travail occasionnel dans l'industrie du voyage, du bénévolat dans un zoo, du travail avec l'Alliance de recherche sur l'ataxie de Friedreich et la participation à des études de recherche comme celle de Montréal.
Elle dit qu'elle aime contribuer à élargir les connaissances sur l'ataxie de Friedreich, et peut-être même jouer un rôle dans la recherche de nouveaux traitements. «Si c'est bénéfique de quelque manière que ce soit, même si c'est vraiment minuscule, j'aime toujours ça», a-t-elle affirmé.
Megan Dewar, une résidente de la Colombie-Britannique, dit qu'elle a trouvé «motivant» de participer à l'étude, car cela lui a donné la rare chance de rencontrer en personne des chercheurs spécialisés dans l'ataxie de Friedreich. «Je n'ai jamais vraiment rencontré quelqu'un qui sache ce que c'est, à part mes propres médecins».
Mme Dewar a déclaré qu'elle avait consulté un médecin au milieu de son adolescence après avoir éprouvé des symptômes tels qu'un mauvais équilibre et des troubles de l'élocution, mais n'a reçu un diagnostic qu'environ deux ans plus tard, car la maladie est relativement inconnue.
Pour elle, vivre avec l'ataxie de Friedreich est un processus consistant à «s'adapter constamment aux différents besoins de la journée, du mois, de l'année» et à naviguer dans un monde qui n'est souvent pas conçu pour les personnes handicapées.
Au Québec, l’ataxie de Friedreich s’est fait connaître davantage grâce à l’implication de Claude St-Jean, qui a été terrassé par la maladie en 1972, à une époque où les connaissances étaient très limitées. M. St-Jean a mis sur pied un comité scientifique afin d’amorcer des recherches médicales et il a fondé l’Association canadienne de l’ataxie de Friedreich.
Claude St-Jean est mort en 2006 à l’âge de 54 ans.
Le Dr Pandolfo a indiqué que l'étude, qui comprend des participants en Australie, en Europe, aux États-Unis, au Brésil et au Canada, prendra environ deux ans. Il a déclaré que les chercheurs montréalais espéraient recruter quelques patients supplémentaires de partout au Canada d'ici la fin du mois, notant que tous les frais de déplacement sont couverts.